Устройство для воздействия излучением лазера на участок биологического объекта с визуализацией процесса
1
Продукт
Это готовая тест-система для выявления четырех ключевых патогенных мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК): m.11778G>A, m.8993T>G, m.3243A>G и m.8344A>G. В основе метода лежит технология пиросеквенирования на платформе PyroMark Q24. Для каждой мутации разработан набор из трех олигонуклеотидов (прямой, обратный с биотином и секвенирующий праймер), а также комплект контрольных образцов — плазмид с нормальной и мутантной последовательностью ДНК в различных соотношениях (от 0 до 100% с шагом 10% и от 10 до 1% с шагом 1%). Все компоненты поставляются в лиофилизированном виде. Метод позволяет не только обнаружить мутацию, но и точно определить ее уровень (гетероплазмию) с чувствительностью до 1%.
Область применения
Применяется в медицине и молекулярной биологии для малоинвазивной диагностики наследственных митохондриальных заболеваний (например, синдромов, связанных с дефектами биогенеза митохондрий) по образцам периферической крови. Ключевые преимущества: Высокая чувствительность: позволяет обнаруживать мутантную мтДНК при ее содержании всего 1% в общем пуле (в отличие от многих методов с порогом 10–20%). Количественная оценка уровня гетероплазмии, что критически важно, так как тяжесть заболевания напрямую зависит от доли мутантных митохондрий. Низкая стоимость реагентов и простота исполнения по сравнению с другими методами секвенирования. Возможность использования для оценки эффективности систем редактирования митохондриального генома (сравнение уровня гетероплазмии до и после терапии).
Патент
Патент на ИЗ №2633752 от 17.10.2017